你愿意为预防可能发生的疾病

而提前切除自己健康的器官吗

60岁的刘女士

因母亲卵巢癌离世

五姐妹中除了自己

其他四姐妹全部罹患卵巢癌

刘女士害怕重蹈家人的覆辙

卵巢癌家族史让她保持高度警觉

近日，刘女士找到江西省肿瘤医院妇科肿瘤科郑子雯副主任医师。在郑医生的建议下，她接受了遗传基因检测，结果显示BRCA基因致病性突变，面对高达61%的终身患卵巢癌风险，经过多学科专家团队的细致评估，刘女士最终选择接受预防性双侧卵巢和输卵管切除术。

近年来，像刘女士这样因“BRCA基因突变”要求预防性切除的患者越来越多。一方面，卵巢癌的治疗近五年来取得了重大突破，多项高质量研究表明靶向药物PARP抑制剂能够显著延长BRCA基因突变卵巢癌患者的生存期，因此基因检测在临床上得到了越来越多的重视。另一方面，更多的科普信息提升了公众对于BRCA基因的认识，让人记忆犹新的好莱坞女星安吉丽娜·朱莉，她就是因为携带有突变的BRCA1基因，2013年在38岁时预防性切除了双侧乳腺，2015年40岁时预防性切除了双侧输卵管卵巢，她通过报道自己的事件让更多女性认识了该基因。

郑子雯副主任医师介绍：“对于家族性BRCA基因突变的女性，在完成生育后，特别是45岁以后的女性可考虑预防性切除双侧输卵管卵巢，目前多采用腹腔镜微创的手术方式，创伤小、恢复快。术后如无禁忌，可激素替代治疗，以降低雌激素低下所致骨质疏松等疾病风险。”

卵巢癌之所以被称为“沉默的杀手”，是因为常规妇科体检难以发现早期病变，但是这并不意味着完全无迹可寻。PMID20301425文献资料显示，携带BRCA1和BRCA2突变基因的女性发生卵巢癌的风险大大增加。一般女性终生（至70岁时）罹患卵巢癌的风险为1%~2%，BRCA1基因突变的女性终身患卵巢癌风险为39%-44%，BRCA2基因突变的女性终身患卵巢癌风险为11-17%。比未携带BRCA基因突变女性的患卵巢癌癌风险高30倍，不只是卵巢癌，还有乳腺癌，前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤患病风险都比一般人群患病风险要高。

因此，对于有卵巢癌家族病史的女性，建议做肿瘤基因的筛查，看看是否携带BRCA1或BRCA2基因，我院设立肿瘤基因检测实验室，拥有一流的肿瘤基因检测技术和设备。通过肿瘤基因检测，患者可以了解自身患癌风险遗传因素，为早期预防和个体化治疗提供依据。除了关注和卵巢癌密切相关的基因，还应重视一些卵巢癌相关的临床症状，如腹胀、盆腔或腹部疼痛、腹围增加、易饱感、尿频或尿急，特别是这些症状为新发，或经常出现时，应及时进一步检查，这可能是卵巢癌的早期信号。

郑子雯副主任医师建议，如已经确诊卵巢癌应尽快前往医院进行规范化治疗，卵巢癌患者既有共性，又有个体差异。每一名患者都需要量体裁衣，量身定制治疗方案。精准评估病情，结合患者年龄、生育需求及整体健康状况，制定规范个体化治疗方案，方能最大程度提升治疗效果，延长生存期。

（王华玲撰稿 郑子雯审核）