（谭娟 胡继龙报道）近日，吉安市永丰县67岁女子陈某英因“结肠癌并肠梗阻”来江西省肿瘤医院腹外一病区治疗。令人意外的是，一个星期后，她43岁的妹妹陈某秀体检肠镜检查也发现结肠癌；而且，她们40岁的侄子陈某彩在上个月也因结肠癌做了手术，并在江西省肿瘤医院腹部肿瘤外科一病区进行后续治疗。

家族3人同患结肠癌

2个月前，陈某英上厕所发现大便是黑的，且一天两三次，在当地医院就诊，行肠镜检查，考虑是结肠癌。因13年前她因子宫内膜癌在江西省肿瘤医院行手术和放化疗，治疗效果很好。这次诊断结肠癌，遂再次想到来该院治疗。在家人的陪同下，于8月2日来到该院腹部肿瘤外科找到李其云主任住院治疗。

就在陈某英入院后没多久，妹妹陈某秀得知姐姐患有结肠癌后，也到当地医院体检行肠镜检查，意外发现了结肠癌。当即来到江西省肿瘤医院与姐姐同住一个病房。姐妹俩先后接受了腹腔镜右半结肠癌根治手术，术后病理诊断姐姐为结肠癌中期，妹妹是结肠癌早期。医生询问病史时发现，和姐姐陈某英一样，陈某秀在2019年也因子宫内膜癌行手术治疗。

两姐妹同患有子宫内膜癌和结肠癌，加上她们的侄子也患者结肠癌，让医护人员惊讶的同时也怀疑是不是罕见的林奇综合征。并告知直系亲属最好行胃肠镜及妇科检查。

“祸端”疑是罕见的林奇综合征

“怎么都是结肠癌？”这一明显的家族性遗传特征引起了李其云主任团队的注意。

“林奇综合征是一种常染色体显性遗传病，系MMR基因突变使MMR蛋白不能发挥修复DNA错配功能，导致患者DNA微卫星不稳定（MSI），进一步导致患者患结直肠癌或其他系统的肿瘤较未发生 MMR 基因突变的人高。”李其云解释，林奇综合征是一种非常少见的遗传性大肠癌，在整个大肠癌中占2%～4%。除了具有遗传性，病人本身还会罹患多种肠外肿瘤，如子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、肝胆管细胞癌、乳腺癌、泌尿系统肿瘤等，需要严格随访。同时，他提醒，林奇综合征家族易患结直肠癌及肠外癌，但并不是家族每个成员都发病，只是比普通人群发病率明显增高且发病年龄较早，一般在50岁之前。

高危人群要及早做肠癌筛查

对于携带了林奇综合征缺陷基因者，李其云建议从20-25岁就开始肠镜检查，如果其家人在20-25岁前就患上林奇综合征相关肿瘤，就应在最早诊断此疾病年龄的前2-5年开始肠镜检查，而且每1-2年复查一次。一般散发型大肠癌由腺瘤到癌变的过程需要8-10年，但林奇综合征相关基因变异者这一过程仅2-3年，1-2年复查一次可以保证在腺瘤癌变前给予及时处理，即在肠镜下切除腺瘤，避免大肠癌的发生。

此外，大肠癌高危人群的筛查还包括以下几类人群：

1、父母、兄弟姐妹和子女中有一人患大肠癌，则本人患该病的危险性增加，应于40岁时开始行结肠镜、粪便潜血或二者兼施的标准筛检。

2、曾行大肠癌根治术者，发生复发性癌或新癌的危险性增加。术后要动态观察癌胚抗原（CEA），若CEA持续不降或短期下降又复升高者，要考虑切除不完全或复发的可能，应及时行结肠镜检查，以探查肿瘤的存在。

3、家族性腺瘤性息肉病是由结肠腺瘤性息肉病（APC）基因的先天或获得性缺陷所致。该基因的突变多发生在20～30岁时，可导致结肠发生成百上千个腺瘤。40岁以后，携此基因者几乎100％发生癌变。对于这种家系成员，应接受遗传学咨询，并从青少年时期即进行定期的结肠镜检查。腺瘤性息肉癌变率与息肉的大小相关。息肉愈大，癌变机会愈多。初次检查发现腺瘤，一律电切活检，证实为腺瘤者，定期复查

4、遗传性非息肉病性结肠癌、直肠癌，是一种在同一家族中有多个患结肠癌、直肠癌的常染色体显性遗传性疾病。凡疑及该病的个体，应从20岁—30岁开始每1—2年，40岁以后每年行一次结肠镜检查。

5、溃疡性结肠炎患者发生大肠癌的危险性增加。这种危险于患病后8年开始，以后持续稳定增加。对全结肠炎患者应于患病8年后，左结肠炎患者于患病15年后，每1—2年行一次结肠镜检查。

6、近年来，医学研究发现黑斑息肉病病人患癌的几率大大高于正常人，因此对于黑斑息肉病患者，应进行积极的随诊和检查治疗。对10岁以上患者，常规每两年行全消化道造影检查；20岁以上患者，每2年还应接受结肠镜检查。

7、近期有报警症状者，如有便血、大便习惯改变、大便变形、消瘦等症状，应行结肠镜检查。