近日，江西省肿瘤医院头颈肿瘤外科收治了一名15岁女性患者，初诊甲状腺超声提示甲状腺低回声结节，边界尚清，未见典型微小钙化，颈部淋巴结未见明显异常征象。超声影像特征缺乏恶性高危提示，首诊评估无法排除隐匿恶性病变，若随访可能延误诊断。经临床多学科讨论后，决定先行超声引导下细针穿刺细胞学检查（FNA）。细胞学镜下可见滤泡上皮细胞，细胞异型性不显著，细胞学回报为意义不明确的非典型病变（AUS/FLUS），属于灰区结果，细胞学无法给出良恶性确定性结论。这也是甲状腺结节诊断里非常棘手的环节：形态影像、细胞学均落在灰区。如果直接手术，存在过度治疗；继续观察，又存在恶性漏诊风险。为破解诊断困境，送检标本行甲状腺多基因联检（套餐覆盖 BRAF、TERT、RET、RAS、PAX8‑PPARG、CCDC6‑RET等甲状腺癌高频驱动突变及融合变异）。检测结果检出CCDC6‑RET基因融合。CCDC6‑RET融合是甲状腺乳头状癌重要驱动变异之一，该融合阳性提示结节恶性风险显著升高。结合患者病史、超声、细胞学结果与基因检测阳性结果，最终明确诊断为甲状腺乳头状癌。后续患者顺利接受规范化手术治疗，目前恢复情况良好。

青少年甲状腺结节在临床中并不少见，但儿童及青少年甲状腺乳头状癌整体发病率偏低，且影像学表现常不典型，极易与良性结节混淆，给早期精准诊断带来挑战。本例病例的确诊过程一波三折，充分体现了甲状腺多基因联检在疑难、不典型甲状腺结节分层诊断中的关键价值。

国家癌症中心2026年10月发布数据显示，甲状腺癌已经位居我国恶性肿瘤发病数第三位，年新发病例达46.61万例。在江西省肿瘤医院头颈肿瘤外科门诊中，50岁以下甲状腺癌患者占比约65%，十几岁青少年患者越来越多见。学业压力大、长期熬夜、情绪持续紧绷、不良饮食习惯，持续消耗机体免疫能力，是青少年甲状腺病变不可忽视的后天诱因。

甲状腺多基因联检，是一次性同步检测甲状腺结节相关的点突变、插入缺失、基因融合等多种变异类型，覆盖甲状腺良恶性鉴别、预后分层、靶向相关的核心驱动基因。区别于传统单基因检测仅能筛查少数热点突变，多基因联检可同时检出RET融合、PAX8‑PPARG融合等重排类变异，弥补细胞学、影像学在灰区病例中的诊断短板；尤其适合AUS/FLUS、滤泡性肿瘤等细胞学不确定病例、青少年不典型甲状腺结节，单基因检测容易漏掉融合变异，多基因联检大幅提升诊断灵敏度，辅助临床精准区分良恶性，解决细胞学“说不清”的难题，指导手术方案选择、风险评估以及后续靶向治疗预案，其价值体现在筛查全流程：

1.术前筛查阶段（结节评估）穿刺样本同步分子检测，用于细胞学不确定结节的良恶性鉴别。阳性驱动变异可提升恶性风险预判，减少过度随访或不必要的手术；阴性结果有助于支持良性倾向，避免侵入性治疗。

2.确诊后的风险筛查与分层即使病理已经确诊乳头状癌，分子变异是独立预后指标。RET 融合阳性提示更高的淋巴结转移风险，指导外科手术范围、淋巴结清扫方案及术后随访强度设置，而不是笼统按 “乳头状癌=低危”管理。

3.靶点前瞻性筛查CCDC6‑RET属于可用药融合靶点，在初诊筛查阶段检出靶点，相当于提前完成靶向靶点建档；若后续发生放射性碘难治、复发转移，无需重复穿刺复测，快速进入精准靶向治疗评估。

4.特殊人群（儿童/青少年）筛查优化青少年甲状腺癌侵袭行为、基因谱和成人不同，不能照搬成人的风险模型。对于青少年可疑甲状腺结节，推荐采用“超声初筛→穿刺→分子检测”的联合筛查路径，提升青少年甲状腺肿瘤的规范化评估水平。

5.对于有甲状腺疾病家族史、颈部放射线暴露史等高风险青少年人群，建议定期甲状腺超声筛查；当结节达到穿刺指征时，推荐细针穿刺细胞学联合基因分子检测的一体化筛查方案，提升诊断准确性，让甲状腺评估从 “看形态” 走向 “看驱动、看预后”。

温馨提醒：顺应自然规律，睡好觉、管住嘴、少内耗，每个人做自己健康第一责任人，才是远离甲状腺疾病的根本保障。

科室简介：

江西省肿瘤医院分子诊断与精准医疗中心

江西省肿瘤医院分子诊断与精准医疗中心/江西省肿瘤转化重点实验室是省直公立医院专业性的基因检测单位，致力于为肿瘤的精准医疗提供疾病诊断、靶向用药指导、疾病研究、预后评估及分子检测的技术的发展。2024年底实验室经省质量控制中心验收合格后太投入使用。肿瘤分子诊断与精准医疗中心现用房700多平方，设有临床基因扩增实验室、肿瘤二代测序实验室、病原测序实验室、荧光原位杂交与CTC实验室、质谱室、流式细胞室等功能实验室。实验室配备了ABI Q5荧光定量PCR仪、安誉AGS4800荧光定量PCR仪、赛默飞3500 Dx一代测序仪、华大智造MGISEQ-2000二代测序仪、广州金圻睿KM MiniseqDx-cn二代测序仪、Waters Xevo TQD液相色谱-串联质谱、BD FACSLyric流式细胞仪、蔡司axio imager Z2显微镜和全自动荧光成像系统等先进仪器设备，开展项目包括肿瘤个体化用药、肿瘤基因分型、肿瘤病理辅助诊断、血液肿瘤诊断和风险分层、病原体检测5大部分50多小项。

实验室专业技术人员共17人，其中高级职称5人，中级职称11人；博士1人，硕士7人。科室集临床、科研、教学为一体，多人在各类学术团体任职中国抗癌协会肿瘤标志物专业委员会委员、中国微生物学会临床微生物专业委员会学组委员、中国医药质量管理协会医学检验质量管理专业委员会临床微生物学组委员、江西医学检验青年委员会副主任委员等。科室承担了国家自然科学基金项目、国家癌症攀登基金、省自然科学基金、省卫健委和中医药科技计划等多层次基金项目20余项。发表学术研究论文80余篇。作为南昌医学院附属第二医院，实验室承担学校本科生理论和实验的教学工作。同时承担进修生学习和省内多个学术院校实习基地。

精准医学实验室主要宗旨是为了满足医院日益增长的包括但不限于肿瘤个体化治疗和分子靶向治疗对分子病理和分子诊断检测的迫切需求，推动医院分子诊断、分子病理检测实验室的发展、建设和技术队伍的建立；规范测序实验室的标准化，提高分子诊断和分子病理检测质量。

撰稿人：刘志良

审核人：陈文学